Matéria originalmente publicada no JC OnLine

Quando Carolina Roque Bezerra nasceu, há 15 anos, os médicos tomaram um susto – a menina havia fraturado a clavícula durante os procedimentos do parto. Os pais, que até então tinham o diagnóstico de nanismo, ficaram surpresos ao saber que a filha possuía, na verdade, uma patologia genética rara chamada osteogenesis imperfecta, popularmente conhecida como a doença dos ossos de cristal, por deixar os portadores passíveis de fratura mesmo com impactos pequenos, como o de um espirro.

Nesses 15 anos de vida, Carolina já teve mais de 50 ossos quebrados em praticamente todas as partes do corpo, algumas já deformadas por conta da quantidade de fraturas. A última delas aconteceu há cerca de um mês, depois que a menina fez um movimento brusco com o braço. Por causa da doença, ela tem apenas 78 centímetros de altura, os dentes fracos, a parte branca dos olhos azulada e não consegue andar, tendo que viver em uma cadeira de rodas – doada pelos ouvintes da Rádio Jornal.

A rotina de dor crônica e ossos quebrados de Carolina deve diminuir radicalmente, a partir da próxima terça-feira (14), quando ela se tornará a primeira paciente a ser internada no Imip (Instituto Materno Infantil de Pernambuco) depois que a unidade foi credenciada pelo Ministério da Saúde como Centro de Referência em Osteogenesis Imperfecta, em março deste ano.

O credenciamento, o primeiro em Pernambuco e o segundo do Nordeste, garante que o SUS (Sistema Único de Saúde) pague o tratamento da doença com uma substância chamada pamidronato dissódico, atualmente o que existe de mais eficiente no combate aos sintomas da osteogênese imperfeita – já que a doença em si ainda não tem cura.

Como Carolina, existem cerca de 150 portadores de osteogênese imperfeita na Região Metropolitana do Recife e 12 mil no Brasil, segundo estimativas da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. Por atingir apenas um a cada 20 mil bebês nascidos vivos, a enfermidade é pouco conhecida, o que gera desinformação na hora do tratamento.

“A gente foi aprendendo ao conviver com as fraturas e pelo que os médicos passavam”, lembra professora Jane Bezerra, 35 anos, mãe de Carolina.

Jane recorda o espanto ao saber da doença. “Eu nunca tinha ouvido falar nisso e não sabia de caso nenhum na minha família nem na do meu marido. Fiquei espantada na hora, mas acho que, para a menina de 20 anos que eu era na época, até que aceitei bem”.

Ela conta que a situação era mais complicada quando Carolina era mais nova. “Quando cresce, há menos fraturas. Hoje ela tem mais consciência, sabe evitar as coisas que podem trazer risco”, explica a mãe, fazendo questão de frisar que a doença não impede que a filha curse a oitava série em uma escola particular de Olinda.

TRATAMENTO – A internação no Imip, para pacientes de até 16 anos, visa a aumentar a densidade mineral dos ossos, através da aplicação do pamidronato dissódico de forma intravenosa. Com isso, há uma redução muito grande das fraturas e, conseqüentemente, da dor.

Responsável pelo Serviço de Osteogenesis Imperfecta do Imip, a endocrinologista Theresa Selma Soares explica que, no tratamento, o paciente fica internado durante três dias, voltando para um novo ciclo a cada quatro meses.

O tratamento foi desenvolvido no Canadá a partir de 1992, mas, no Brasil, poucas pessoas têm acesso devido à restrição de atendimento na rede pública e dos altos custos nos hospitais particulares. Uma ampola com 150 mg do medicamento custa cerca de R$ 150 e o SUS só banca o tratamento em 11 centros de referência espalhados pelo País, já contando com o Imip.

“O preço total vai depender do paciente, pois a dose é por quilo e por dia. Além da medicação, tem o custo do internamento e da equipe médica”, explica a endocrinologista.

O funcionário público Carlos Galvão Neto, pai do portador Álvaro Ângelo Galvão, faz o tratamento em um hospital particular, mas vai mudar para o Imip. “Eu faço particular com meu menino, mas vou mudar para o Imip. No meu caso, o plano de saúde cobre 80% e eu banco o restante”, explica ele.

No Imip, Theresa Selma Soares informa que o paciente será atentido por uma equipe multidisciplinar, com pediatra, endocrinologista, geneticista, ortopedista, fisioterapeuta e uma enfermagem especializada. “Para um paciente do SUS, seria inviável pagar tudo”, avalia ela.

Carolina é uma das pacientes que jamais poderiam arcar com os custos do tratamento. Junto com dois irmãos – um de 18 e outro de 12 anos -, ela vive com uma pensão paga pelo INSS (Instituto Nacional do Seguro Social) e com o salário de R$ 160 que a mãe ganha para dar aulas em uma escola particular de Olinda. O pai, que é motorista, está desempregado.

“Eu não conhecia esse tratamento e, mesmo se conhecesse, não ia ter como pagar. Eu a levei no Imip, a médica pediu um monte de exame e falou desse medicamento que estava para sair. Isso já faz um ano. A única expectativa que tenho agora é que o remédio consiga evitar as fraturas, porque ela sofre muito com isso, sente muita dor”, afirma Jane Bezerra, ainda sem ter noção exata dos animadores resultados que vêm sendo obtidos pelo pamidronato dissódico.

Entenda a osteogênese imperfeita

O que é?

Osteogenesis imperfecta ou osteogênese imperfeita é uma doença de origem genética caracterizada pela fragilidade dos ossos, em função da baixa quantidade ou qualidade do colágeno, um dos elementos que formam o tecido ósseo. Os portadores têm a cortical (parede externa do osso) mais estreita, o que resulta numa estrutura óssea extremamente frágil, o que causa fraturas contínuas mesmo com pequenos impactos e até dentro do útero durante a gestação. A doença não afeta as faculdades mentais nem o sistema reprodutivo.

Quais as causas?

As causas são genéticas, portanto o aparecimento da doença depende da combinação de genes da mãe e do pai da criança. A patologia também pode aparecer, com menos freqüência, em casos sem histórico familiar, devido a alguma mutação genética. O diagnóstico é feito durante a gestação ou nos primeiros meses de vida. Não é uma doença contagiosa.

Quais os sintomas?

A fragilidade óssea, que gera fraturas e deformidades, é o principal sintoma a osteogênese imperfeita. Outros que podem aparecer dependendo da intensidade da doença são: baixa estatura, escoliose (desvio na coluna vertebral), defeitos na formação dos dentes, escleras (a parte branca dos olhos) azuladas, problemas de audição, face com formato triangular e deformidade torácica.

Quais os graus de intensidade?

Existe uma classificação clássica (Classificação de Sillence) que divide a doença em quatro graus de intensidade. Apesar de ser considerada ultrapassada pelos especialistas, ela ainda é utilizada a título de ilustração. A osteogênese imperfeita tipo um tem como características poucas fraturas na infância e a maioria na fase adulta, além de uma estatura normal; a do tipo dois apresenta fraturas intra-uterinas ou no momento do parto e é quase sempre letal; o tipo três conta com baixa estatura, fraturas freqüentes e deformidades, podendo ocorrer na barriga da mãe e no parto; a do tipo quatro também tem fraturas freqüentes, porém com poucas deformidades.

Quais as conseqüências?

As sucessivas fraturas levam a deformações nos ossos longos (perna, coxa, antebraço e braço) com encurtamentos, desvios e limitações de movimentos. Os ossos mais curtos, como os da bacia e da coluna, cedem ao peso de órgãos e tecidos e ficam achatados, provocando baixa estatura. Com o achatamento, a caixa torácica fica reduzida, causando problemas respiratórios e cardíacos.

Quais os tratamentos?

O tratamento mais eficiente já encontrado é a infusão intravenoso de pamidronato dissódico em ciclos de três dias a cada quatro meses. O medicamento aumenta a resistência óssea, reduzindo as fraturas e aumentando a mobilidade do paciente. Existe ainda o tratamento cirúrgico, através do qual são colocadas hastes de metal no interior dos ossos para aumentar a resistência e corrigir deformidades. A fisioterapia e a hidroterapia são indispensáveis, assim como uma alimentação balanceada.

Onde obter mais informações?

Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta
Site: www.aboi.org.br
Contato em Pernambuco: (81) 3227.3906, com Carlos Galvão Neto (carlosgneto@gmail.com)

Serviço de Osteogenesis Imperfecta do Imip
Rua dos Coelhos, 300 Boa Vista – Recife – PE
Telefone: (81) 2122.4100
Responsável: Doutora Theresa Selma Soares

Hospitais particulares já realizam o tratamento com sucesso

A infusão de pamidronato dissódico para reforçar os ossos dos portadores de osteogênese imperfeita já é realizada há mais de três anos em hospitais particulares do Recife, obtendo os mesmos bons resultados verificados pelo geneticista Francis Glorieux nas pesquisas pioneiras realizadas no Canadá na década de 90.

Em um desses hospitais, o funcionário público Carlos Galvão Neto, 36, começou, em abril de 2003, o tratamento do filho Álvaro Ângelo Galvão, hoje com sete anos.

Alvinho, como é chamado pelo pai, havia tido 15 ossos quebrados antes do início do tratamento. A primeira fratura, no fêmur, ocorreu ainda dentro do útero da mãe, quando a gravidez contava cinco meses. A última e mais traumática aconteceu em dezembro de 2002, aos cinco anos de idade.

“Aconteceu brincando. Minha irmã mais nova estava com ele, com muitos gibis no chão, e acabou escorregando em uma das revistinhas. Ela bateu na perna de Alvinho e aí fraturou a tíbia na parte inferior”, lembra o pai. Nesse momento, recorda Galvão Neto, ele decidiu a usar o tratamento com pamidronato dissódico.

Da primeira infusão de pamidronato dissódico para cá, Álvaro não teve mais nenhuma fratura. Hoje ele brinca com a irmã mais velha, locomove-se como se estivesse engatinhando e é bastante extrovertido tanto em casa quanto na escola particular onde cursa a alfabetização. O garoto ainda faz hidroterapia e se prepara para trocar o andador por muletas.

“A gente nunca pensou em rejeitar, em desistir. Nós decidimos ir em frente e isso é importante para outras pessoas. Álvaro hoje é a felicidade de nossa vida”, conta Galvão Neto que, junto com pessoas de outras partes do País, fundou a Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta em 1999.

“Os médicos às vezes dão prognósticos aterradores e sombrios, mas só Deus, a natureza o esforço nosso é que diz como as coisas serão”, observa o funcionário público. “Álvaro é uma criança normal, a única coisa é que não anda ainda. Agora, com o pamidronato, ele tem os ossos mais fortalecidos. Essas crianças tendem a ser mais inteligentes, mas também não são super-heróis. O deficiente físico é normal como qualquer pessoa, também não é o coitadinho. Ele precisa ser feliz”, afirma o pai.

Fraturas podem ser provocadas até por movimentos do corpo

A osteogênese imperfeita é uma alteração genética rara, que atinge apenas 0,005% da população mundial e provoca uma deficiência de quantidade ou qualidade no colágeno, que dá consistência e resistência aos ossos e outros tecidos do corpo. A doença, que tem registros desde a Antiguidade, não é contagiosa e só é transmitida hereditariamente ou adquirida por uma mutação nos genes.

A patologia não afeta as faculdades mentais e pode ser diagnosticada ainda na gravidez, a partir da 14ª semana de gestação. Quando isso não é feito, os sintomas geralmente aparecem já no parto ou nos primeiros meses de vida.

Os portadores da síndrome ficam com os ossos bastante frágeis e, dependendo do grau de gravidade, podem sofrer fraturas mesmo com impactos de pequena intensidade, como um movimento brusco com o corpo. A doença não deve ser confundida com a osteosporose, que é uma fragilidade nos ossos causada pela diminuição de cálcio no organismo com o passar dos anos.

Os ossos do portador de osteogênese imperfeita com intensidade mais severa podem se quebrar ainda quando a criança está no útero da mãe e só ficam um pouco mais fortes durante a puberdade, por conta dos hormônios.

“Existe uma classificação clássica com quatro níveis de gravidade, mas essa classificação está um pouco ultrapassada, já que há uma variação mais ampla dos sintomas da doença”, explica a endocrinologista Theresa Selma Soares, responsável pelo Serviço de Osteogenesis Imperfecta do Imip (Instituto Materno Infantil de Pernambuco). Algumas classificações têm até dez formas clínicas da patologia.

Com a deficiência no colágeno, os ossos e dentes podem ficar deformados. O portador também não consegue se movimentar direito, tendo que usar, em muitos casos, cadeiras de rodas, andadores ou muletas, dependendo da gravidade do caso.

“A minha menina não consegue andar, só vive em cadeira de rodas e, quando tenho que sair com ela, levo no colo. O caso dela é do tipo mais grave”, resume a professora Jane Bezerra, mãe de uma portadora de osteogênese imperfeita de 15 anos, com mais de 50 fraturas de experiência. E detalha: “Ela tem por volta de 78 centímetros de altura, o olho meio azul e o braço é tronxozinho porque, depois de uma fratura, o osso não voltou direito para o lugar”.

Os portadores também costumam ter problemas de audição por conta da fragilidade dos três ossos do ouvido interno. A cor do olho a que a professora se refere é a esclerótica (parte branca dos olhos) que fica na cor azulada em alguns casos de osteogênese imperfeita. Outra característica dos portadores é a face em formato triangular.

Alguns ossos, como os da bacia e coluna, geralmente cedem com o peso dos órgãos e ficam achatados, provocando estatura baixa. O achatamento também diminui o espaço interno dos órgãos, podendo causar problemas respiratórios e cardíacos. As características do portador e a falta de informação de alguns médicos costumam causar receio quando os pais tomam conhecimento da patologia.

“É uma doença ainda desconhecida por grande parte da população, até por ser rara. No mês de março, nasceram três crianças aqui no Imip com osteogênese, sendo que uma veio a falecer. É algo excepcional, mas aconteceu. Se formos procurar nas maternidades do Recife, vamos encontrar um ou outro portador da doença nascendo”, garante a doutora Theresa Selma.

A doença, por ser decorrente de problemas nos genes, ainda não tem cura, apenas tratamentos que diminuem seus sintomas. Uma terapia genética que possa resolver definitivamente o problema da má formação óssea é a esperança de pais e portadores para o futuro.

Imip utilizará medicação mais moderna para diminuir as fraturas

Por ser uma doença genética, a osteogênese imperfeita ainda não tem cura. Vários tratamentos, no entanto, ajudam a diminuir as conseqüências da fragilidade dos ossos nos portadores da enfermidade. O mais eficaz deles é a infusão de pamidronato dissódico, uma droga fabricada pelo laboratório Novartis com o nome comercial de Aredia.

“Essa droga inibe a reabsorção óssea, aumenta a densidade e diminui o número de fraturas”, resume a endocrinologista Theresa Selma Soares. “O medicamento leva o paciente a ter uma possibilidade de tratamento ortopédico. Antes não se faziam algumas cirurgias porque o osso era tão frágil que, durante a própria operação, já se quebrava. Então só era realizado o tratamento curativo na fratura, através das imobilizações com gesso e ataduras”, lembra a médica.

Theresa Selma Soares ficará responsável pelo Serviço de Osteogenesis Imperfecta do Imip (Instituto Materno Infantil de Pernambuco), primeiro centro de referência do Estado a oferecer o tratamento gratuito bancado pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Antes o tratamento gratuito só era oferecido em dez centros de referência no Brasil, o mais perto deles no Hospital Albert Sabin, em Fortaleza (CE).

“Na nossa lista de espera, já existem pacientes de todo o interior de Pernambuco e, com certeza, já houve contato de outros Estados se informando sobre o tratamento no Imip. Nós vamos, inicialmente, estar tratando dois pacientes por semana”, explica a endocrinologista. Os primeiros pacientes serão duas garotas – Carolina e Daniela – com caso grave da doença, uma de Olinda e outra de Serra Talhada, município a 418 quilômetros do Recife.

O tratamento com pamidronato dissódico é relativamente simples. O paciente é internado e, por três dias, recebe uma infusão da substância na veia. O medicamento é injetado ininterruptamente durante cerca de três horas a cada dia. O ciclo deve ser repetido após um intervalo de quatro meses por um prazo indefinido, até que a densidade óssea do paciente alcance a taxa mínima de normalidade.

As pesquisas com o pamidronato foram desenvolvidas no Canadá e são relativamente recentes, tendo sido testadas com sucesso a partir de 1992. Os efeitos colaterais resumem-se a uma febre no segundo dia de internamento na maioria dos casos, mas ainda não há estudos a longo prazo.

Além do pamidronato, os portadores de osteogênese imperfeita têm sido submetidos a cirurgias para colocação de hastes metálicas intramedulares, numa tentativa de corrigir a deformidade dos ossos e diminuir o número de fraturas. Nessas cirurgias, o osso é serrado e, dentro da medula óssea, são colocadas as hastes.

O hormônio do crescimento também vem sendo usado em alguns casos para amenizar o problema da baixa estatura que atinge os portadores da doença, que sofrem uma espécie de achatamento decorrente do peso dos órgãos sobre os ossos frágeis. O tratamento, no entanto, ainda não é consenso entre os médicos.

“É uma terapia combinada que alguns especialistas estão fazendo no Brasil e no exterior. O meu filho está com 90 centímetros aproximadamente, tendo um déficit de quase 40 centímetros para a média da idade. Estamos tentando o tratamento para que ele tenha uma vida mais funcional no futuro”, conta Carlos Galvão Neto, pai de um garoto de sete anos portador da patologia que também colocou hastes metálicas nos fêmures.

Antes do pamidronato dissódico, os médicos tentaram tratar os sintomas com hormônios sexuais, fluoreto de sódio, óxido de magnésio, calcitonina e vitamina D. Nenhum apresentou resultados comparáveis ao tratamento mais recente. Fisioterapia, hidroterapia e alimentação específica são indicados mesmo com o uso do pamidronato.

Pais e portadores se unem e conseguem avanços no tratamento gratuito

O credenciamento do Imip (Instituto Materno Infantil de Pernambuco) e de outros hospitais no Brasil como Centro de Referência em Osteogenesis Imperfecta, que permite o tratamento gratuito da doença através do SUS (Sistema Único de Saúde), foi uma conquista da união de pais e portadores da doença junto ao Ministério da Saúde.

Unidos pela adversidade, essas pessoas diretamente envolvidas com o problema encontraram na troca de informações uma maneira eficaz de encontrar soluções que melhoram a qualidade de vida dos portadores da doença. Dessa união, surgiu a Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta.

“Um grupo de pais e portadores começou a trocar experiências pela internet e aí pensou-se na associação, que foi fundada em 11 de dezembro de 1999, mas só veio a se tornar pessoa jurídica em 2001″, conta Carlos Galvão Neto, pai de um garoto de sete anos portador da doença e um dos fundadores da associação.

A associação é uma organização social sem fins lucrativos, com núcleos ainda não-institucionalizados espalhados pelo Brasil, inclusive em Pernambuco.

Navegando na internet, os associados tomaram conhecimento do tratamento com pamidronato dissódico, que vinha apresentando bons resultados no aumento de resistência óssea no Canadá.

Galvão Neto conta que os participantes da associação conseguiram, em dezembro de 2001, que o Ministério da Saúde credenciasse dez centros de referência para o tratamento gratuito da doença no Brasil. Na época, somente o Hospital Albert Sabin, em Fortaleza (CE), foi contemplado no Nordeste.

“Em 2003, os membros da associação fizeram o esforço junto ao Ministério da Saúde no sentido de credenciar o Imip e, no dia 2 de março último, a portaria foi assinada”, explica Galvão Neto, que vai deixar de fazer o tratamento do filho em hospital particular para usar o serviço do novo centro de referência.

O trabalho da associação em Pernambuco, no entanto, não termina com o credenciamento da unidade de saúde. Os associados irão prestar apoio e trocar informações com os pacientes que vierem a ser tratados no Imip, pretendendo assim aumentar o número de participantes, atualmente restrito a 15 pessoas no Estado.

“A associação vai ter uma ligação de apoio e divulgação com o Imip. Existem famílias de pacientes do interior totalmente perdidas, por ter a única criança da cidade que tem a doença e por todo mundo ver isso como algo diferente. Então, quando eles chegam aqui, recebem um apoio. Vem alguém e diz: Olha, meu filho também tem isso, é assim, a gente trata. O apoio é muito importante”, garante a endocrinologista Theresa Selma Soares, responsável pelo Serviço de Osteogenesis Imperfecta do Imip.

“Eu esperei estrategicamente o novo centro para dar uma injeção de ânimo e dinamizar a associação em Pernambuco. Se você não vai com uma proposta interessante, as pessoas se omitem ou os familiares não gostam de expor a situação. É um universo difícil”, completa Carlos Galvão Neto, lembrando que não há obrigatoriedade de contribuição financeira para os associados.

Samuel L. Jackson interpreta portador da doença em Corpo Fechado

A osteogênese imperfeita foi abordada pelo cinema de Hollywood no filme Corpo Fechado (Unbreakable, 2000), do diretor americano de origem hindu M. Night Shyamalan (O Sexto Sentido, A Vila). Na história, o ator Samuel L. Jackson faz o papel de um portador da doença apelidado de Senhor Vidro, que se contrapõe ao forte personagem de Bruce Willis.

A cena de abertura mostra o nascimento prematuro do portador de osteogênese imperfeita no provador de uma loja de roupas. Os médicos percebem que o bebê sofreu fraturas nos braços e pernas ainda dentro do útero da mãe.

O garoto cresce com problemas de relacionamento e só sai de casa quando a mãe coloca gibis no banco da praça para ele buscar. Aficcionado por quadrinhos, ele cria uma teoria para sua fragilidade em contraposição com a invulnerabilidade do personagem de Bruce Willis.

“Acho que a abordagem do filme não é a ideal, é fantasiosa. A osteogênese imperfeita do personagem é leve e não teria, em princípio, uma seqüela emocional tão grande. Acho que o filme enfatiza uma coisa fantasiosa, que é o super-homem do homem de vidro”, critica Carlos Galvão Neto, pai de um garoto de sete anos portador da doença e um dos fundadores da Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta.

Com roteiro vendido à época pelo preço mais caro da história do cinema, o filme dividiu opinião de público e crítica. A mistura de ficção e realidade da história, que transfere o universo das histórias em quadrinhos ao mundo real, deixa em alguns a impressão de que tudo ali na tela é ficção, inclusive a osteogênese imperfeita, doença pouco conhecida para a maioria da população.

Carlos Galvão Neto diz que a obra vale apenas por divulgar mais a enfermidade. “Acredito que o filme serviu para falar da Osteogênese enquanto doença. A abordagem é que não foi a ideal, foi uma abordagem até sensacionalista. Enfim, teve seu valor como ilustração”, finaliza.